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Exámenes para el Síndrome de Hunter

En ocasiones, obtener una cita en un centro especializado puede tardar algunas semanas, pero no se dé por vencido. Para determinar la causa de los síntomas que sufre su hijo, es necesario llevar a cabo pruebas y, a veces, éstas pueden tardar.

Exámenes frecuentes usados para diagnosticar el Síndrome de Hunter:

Examen inicial

El ensayo de laboratorio más frecuentemente utilizado para estudiar un trastorno de MPS es una prueba de GAG en orina. Es conveniente señalar que la prueba de orina para GAG puede ser normal en ocasiones y, aun así, el niño puede sufrir un trastorno de MPS.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Hunter se efectúa midiendo la actividad de iduronato-2-sulfatasa (I2S), lo cual se puede hacer tomando una muestra de sangre para analizar la actividad de I2S en suero o en los leucocitos, por medio de gota de sangre en papel de filtro, o por medio de la extracción de un pequeño trozo de piel (procedimiento llamado biopsia cutánea), para analizar la actividad de I2S en los fibroblastos de la piel. En algunas personas con Síndrome de Hunter, el análisis del gen I2S puede determinar la gravedad clínica.

Diagnóstico prenatal

Si usted tiene un hijo con Síndrome de Hunter o existen antecedentes familiares del mismo, dispone de la posibilidad de un diagnóstico prenatal midiendo la actividad enzimática de I2S en el líquido amniótico (una muestra del líquido que rodea al feto en el útero) o en el tejido de las vellosidades coriónicas (placenta). También se puede realizar un diagnóstico prenatal analizando los genes responsables del trastorno.