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Diagnóstico del Síndrome de Hunter

Muchos de los signos y síntomas causados por el Síndrome de Hunter se ven a menudo en bebés y niños que no lo padecen, por lo que el camino hasta el diagnóstico suele tardar más tiempo que el debido. Como padre y cuidador, es importante que usted actúe como representante de su hijo. Adquirir formación y ofrecer información a su médico de cabecera y/o pediatra puede contribuir en gran medida al establecimiento más rápido de un diagnóstico.

El camino hacia el diagnóstico:

  • Los síntomas aparecen habitualmente a la edad de 2 a 4 años
  • Los signos y síntomas visibles del Síndrome de Hunter (MPS II) son normalmente las primeras claves
  • El médico puede utilizar pruebas de laboratorio para aportar evidencia adicional de la presencia de un trastorno tipo MPS, referenciándole a un centro especializado para realizar más pruebas
  • El diagnóstico de Síndrome de Hunter se establece midiendo la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).