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¿Qué es el Síndrome de Hunter?

El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno hereditario grave que afecta principalmente al sexo masculino. Es uno de los diversos trastornos de almacenamiento de mucopolisacáridos (abreviados como MPS).

Las células de nuestro organismo están ordenadas de forma estructurada por un elemento llamado matriz extracelular, que está compuesta por azúcares y proteínas, y que actúa a modo de adhesivo para mantener cada célula en el lugar que le corresponde.

Una parte importante de esta estructura es una sustancia denominada proteoglicano. Como protección contra su desgaste, el organismo degrada y sustituye continuamente los proteoglicanos. Cuando se produce la degradación de los proteoglicanos, las sustancias resultantes incluyen MPS, conocidos también como glicosaminoglicanos o GAGs. Estos, por su parte, son degradados en moléculas más pequeñas.

Las personas con Síndrome de Hunter son incapaces de degradar dos GAGs particulares: dermatan sulfato (presente en la piel, vasos sanguíneos y corazón) y heparan sulfato (presente en los pulmones, arterias y en la superficie celular). La causa es la ausencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (abreviada como I2S).

Puesto que no se produce la degradación de dermatan y heparan, sus niveles se acumulan, interfiriendo con el funcionamiento de determinadas células y órganos del organismo, lo cual da lugar a varios síntomas graves.

Los signos físicos del Síndrome de Hunter pueden incluir rasgos faciales toscos, cabeza de gran tamaño y aumento del estómago. Asimismo, las personas con Síndrome de Hunter pueden tener problemas de audición y respiración. Pueden desarrollar problemas cardiacos y rigidez articular. En ocasiones, existe un retraso del desarrollo lo que reduce la estatura; igualmente, puede haber dificultades de aprendizaje y del comportamiento.

No todas las personas con Síndrome de Hunter sufren la enfermedad de la misma forma y la velocidad de progresión de los síntomas varía ampliamente. No obstante, el síndrome de Hunter siempre es una enfermedad grave y, sin tratamiento, se agrava y empeora con el tiempo.