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Genética del Síndrome de Hunter

 

El Síndrome de Hunter afecta como mínimo a 1 de cada 100.000 personas. Se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anormal está localizado en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, heredados de cada uno de sus progenitores. El hombre, por su parte, tiene un cromosoma X heredado de su madre, y un cromosoma Y, heredado de su padre.

Si un varón tiene una copia anormal del gen I2S, desarrollará el Síndrome de Hunter. El hombre tiene dos formas de adquirir una copia anormal del gen I2S: en la primera de ellas, su madre es portadora, es decir, tiene un gen I2S anormal y uno normal, y le transmite el gen anormal. En la segunda posibilidad, su madre no es portadora, sino que se produce una mutación del gen I2S. El riesgo de que se produzca una nueva mutación espontánea en un futuro hijo es bajo, pero no es nulo.

La mujer puede ser portadora de una copia anormal del gel I2S, sin estar afectada por lo general. Se ha informado de que el Síndrome de Hunter se produce muy raramente en mujeres.