Focus on hunter

Nicholas y Christopher (11 y 9 años)

A diferencia de otros niños que son diagnosticados a una edad mucho menor, el Síndrome de Hunter no se diagnosticó a Nicholas y Christopher DiTommaso hasta la edad de 10 y 8 años, respectivamente.

Durante su primera infancia, experimentaron problemas de salud de escasa importancia. Sus síntomas más destacables de Síndrome de Hunter fueron una hipertrofia del hígado y bazo, un tamaño aumentado de la cabeza y frecuentes infecciones de oído.

En 2007, el pediatra de Nicholas recomendó la evaluación de un especialista en genética cuando vio que sus rasgos faciales se correspondían con los de personas con Sde Hunter, tales como frente prominente, puente de la nariz plano, aumento de tamaño de la lengua, así como hipertrofia del hígado y bazo.

Inicialmente, las pruebas no confirmaron una MPS. Después de someter a Nicholas a cirugía vertebral a causa de una estenosis espinal en septiembre de 2009, se llevaron a cabo pruebas adicionales que demostraron que tenía MPS II. Su hermano menor, Christopher, también dio resultados positivos.

En lugar de desesperarse, la familia DiTommaso recibió la noticia con alivio por conocer al fin la enfermedad que sufrían sus hijos y poder iniciar un plan de tratamiento. Tanto Nicholas como Christopher se encuentran muy bien en la actualidad. Nicholas es un muchacho de 11 años, muy sociable y brillante, al que le encanta estar al aire libre y practicar deporte. Nicholas es fan incondicional de Harry Potter y presume de haber leído los siete libros en 10 días.

Christopher, a sus 9 años, es más tímido en comparación con su hermano. Los dos participaron recientemente en un panel de pacientes frente a 300 estudiantes de primer año de medicina de la Universidad Wayne State de los EE.UU. La participación de los niños en el panel forma parte del compromiso de su familia para despertar las conciencias y fomentar el conocimiento del síndrome de Hunter.